Özellikler

FUZ ile ilişkili özellikler

fuzzy planar cell polarity protein

Human Phenotype Ontology, FUZ ile ilişkili 38 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal iliac wing morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of pelvic girdle bone	Çok sık (%80–99)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Çok sık (%80–99)
Absent/small sacrum	Çok sık (%80–99)
Decreased muscle mass	Çok sık (%80–99)
Underdeveloped back bones	Çok sık (%80–99)
Joint stiffness	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Missing ribs	Bazen (%5–29)
Absence of the sacrum	Kaydedilmedi
Asymmetry of spinal facet joints	Kaydedilmedi
Fatty lump	Kaydedilmedi
Multiple fatty lumps	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal kidney location	Sık (%30–79)
Abnormality of the ureter	Sık (%30–79)
Absent kidney	Sık (%30–79)
Double ureter	Sık (%30–79)
Vesicoureteral reflux	Sık (%30–79)
Ambiguous external genitalia	Bazen (%5–29)
Renal failure	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)
Loss of bladder control	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Impulsivity	Çok sık (%80–99)
Diminished deep tendon reflex	Sık (%30–79)
Arrhinencephaly	Bazen (%5–29)
Chiari malformation	Bazen (%5–29)
Anencephaly	Kaydedilmedi
Myelomeningocele	Kaydedilmedi
Spina bifida occulta	Kaydedilmedi
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Sık (%30–79)
High blood pressure	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Loss of bowel control	Çok sık (%80–99)
Absent anus	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cleft of the mouth	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Club feet	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Spinal dimple	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poorly developed lungs	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: FUZ ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al