Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan FUZ

fuzzy planar cell polarity protein

De Human Phenotype Ontology koppelt 38 kenmerken aan FUZ, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal iliac wing morphologyHeel vaak (80–99%)
Abnormal shape of pelvic girdle boneHeel vaak (80–99%)
Abnormal vertebral segmentation and fusionHeel vaak (80–99%)
Absent/small sacrumHeel vaak (80–99%)
Decreased muscle massHeel vaak (80–99%)
Underdeveloped back bonesHeel vaak (80–99%)
Joint stiffnessVaak (30–79%)
ScoliosisVaak (30–79%)
Missing ribsSoms (5–29%)
Absence of the sacrumNiet vastgelegd
Asymmetry of spinal facet jointsNiet vastgelegd
Fatty lumpNiet vastgelegd
Multiple fatty lumpsNiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal kidney locationVaak (30–79%)
Abnormality of the ureterVaak (30–79%)
Absent kidneyVaak (30–79%)
Double ureterVaak (30–79%)
Vesicoureteral refluxVaak (30–79%)
Ambiguous external genitaliaSoms (5–29%)
Renal failureSoms (5–29%)
Undescended testesSoms (5–29%)
Loss of bladder controlNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ImpulsivityHeel vaak (80–99%)
Diminished deep tendon reflexVaak (30–79%)
ArrhinencephalySoms (5–29%)
Chiari malformationSoms (5–29%)
AnencephalyNiet vastgelegd
MyelomeningoceleNiet vastgelegd
Spina bifida occultaNiet vastgelegd
Too much cerebrospinal fluid in the brainNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiovascular system morphologyVaak (30–79%)
High blood pressureSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Loss of bowel controlHeel vaak (80–99%)
Absent anusVaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cleft of the mouthSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Club feetVaak (30–79%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Spinal dimpleNiet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Poorly developed lungsSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan FUZ gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen