Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FUZ
fuzzy planar cell polarity protein
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 38 χαρακτηριστικά με το FUZ, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal iliac wing morphology | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal shape of pelvic girdle bone | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal vertebral segmentation and fusion | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Absent/small sacrum | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased muscle mass | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Underdeveloped back bones | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Joint stiffness | Συχνά (30–79%) |
| Scoliosis | Συχνά (30–79%) |
| Missing ribs | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absence of the sacrum | Δεν έχει καταγραφεί |
| Asymmetry of spinal facet joints | Δεν έχει καταγραφεί |
| Fatty lump | Δεν έχει καταγραφεί |
| Multiple fatty lumps | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal kidney location | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the ureter | Συχνά (30–79%) |
| Absent kidney | Συχνά (30–79%) |
| Double ureter | Συχνά (30–79%) |
| Vesicoureteral reflux | Συχνά (30–79%) |
| Ambiguous external genitalia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Renal failure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Undescended testes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Loss of bladder control | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Impulsivity | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Diminished deep tendon reflex | Συχνά (30–79%) |
| Arrhinencephaly | Μερικές φορές (5–29%) |
| Chiari malformation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Anencephaly | Δεν έχει καταγραφεί |
| Myelomeningocele | Δεν έχει καταγραφεί |
| Spina bifida occulta | Δεν έχει καταγραφεί |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Συχνά (30–79%) |
| High blood pressure | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Loss of bowel control | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Absent anus | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cleft of the mouth | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Club feet | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Spinal dimple | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Poorly developed lungs | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FUZ και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες