Rasgos

Rasgos asociados a CBFB

core-binding factor subunit beta

El Human Phenotype Ontology asocia 22 rasgos a CBFB, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased size of maxilla	Frecuente (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Frecuente (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	A veces (5–29 %)
Delayed eruption of baby teeth	A veces (5–29 %)
Extra teeth	A veces (5–29 %)
Pointed chin	A veces (5–29 %)
Prominent forehead	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed maturation of wrist bone	Siempre
Short outermost finger bone	Siempre
Broad thumb	A veces (5–29 %)
Coxa valga	A veces (5–29 %)
Dropped arches	A veces (5–29 %)
Knock knees	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Congenital pseudoarthrosis of the clavicle	Frecuente (30–79 %)
Delayed maturation of pubic bone	Frecuente (30–79 %)
Absent collarbone	A veces (5–29 %)
Osteopenia	A veces (5–29 %)
Rounded shoulders	A veces (5–29 %)
Short collarbone	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CBFB y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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