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Tratti
Tratti collegati a CBFB
core-binding factor subunit beta
La Human Phenotype Ontology collega 22 tratti a CBFB, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased size of maxilla | Spesso (30–79%) |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Spesso (30–79%) |
| Asymmetry of the posterior head | A volte (5–29%) |
| Delayed eruption of baby teeth | A volte (5–29%) |
| Extra teeth | A volte (5–29%) |
| Pointed chin | A volte (5–29%) |
| Prominent forehead | A volte (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed maturation of wrist bone | Sempre |
| Short outermost finger bone | Sempre |
| Broad thumb | A volte (5–29%) |
| Coxa valga | A volte (5–29%) |
| Dropped arches | A volte (5–29%) |
| Knock knees | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Congenital pseudoarthrosis of the clavicle | Spesso (30–79%) |
| Delayed maturation of pubic bone | Spesso (30–79%) |
| Absent collarbone | A volte (5–29%) |
| Osteopenia | A volte (5–29%) |
| Rounded shoulders | A volte (5–29%) |
| Short collarbone | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hearing impairment | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Global developmental delay | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CBFB e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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