Egenskaber

Egenskaber knyttet til CBFB

core-binding factor subunit beta

Human Phenotype Ontology knytter 22 egenskaber til CBFB, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased size of maxilla	Ofte (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Nogle gange (5–29 %)
Delayed eruption of baby teeth	Nogle gange (5–29 %)
Extra teeth	Nogle gange (5–29 %)
Pointed chin	Nogle gange (5–29 %)
Prominent forehead	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed maturation of wrist bone	Altid
Short outermost finger bone	Altid
Broad thumb	Nogle gange (5–29 %)
Coxa valga	Nogle gange (5–29 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Knock knees	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Congenital pseudoarthrosis of the clavicle	Ofte (30–79 %)
Delayed maturation of pubic bone	Ofte (30–79 %)
Absent collarbone	Nogle gange (5–29 %)
Osteopenia	Nogle gange (5–29 %)
Rounded shoulders	Nogle gange (5–29 %)
Short collarbone	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CBFB og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test