Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu CBFB

core-binding factor subunit beta

Human Phenotype Ontology asociază 22 trăsături cu CBFB, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Decreased size of maxillaDes (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skullDes (30–79%)
Asymmetry of the posterior headUneori (5–29%)
Delayed eruption of baby teethUneori (5–29%)
Extra teethUneori (5–29%)
Pointed chinUneori (5–29%)
Prominent foreheadUneori (5–29%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Delayed maturation of wrist boneÎntotdeauna
Short outermost finger boneÎntotdeauna
Broad thumbUneori (5–29%)
Coxa valgaUneori (5–29%)
Dropped archesUneori (5–29%)
Knock kneesUneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Congenital pseudoarthrosis of the clavicleDes (30–79%)
Delayed maturation of pubic boneDes (30–79%)
Absent collarboneUneori (5–29%)
OsteopeniaUneori (5–29%)
Rounded shouldersUneori (5–29%)
Short collarboneUneori (5–29%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Hearing impairmentUneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Global developmental delayDes (30–79%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Faltering weightUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CBFB și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu