Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga CBFB seotud tunnused

core-binding factor subunit beta

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CBFB 22 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased size of maxillaSageli (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skullSageli (30–79%)
Asymmetry of the posterior headMõnikord (5–29%)
Delayed eruption of baby teethMõnikord (5–29%)
Extra teethMõnikord (5–29%)
Pointed chinMõnikord (5–29%)
Prominent foreheadMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed maturation of wrist boneAlati
Short outermost finger boneAlati
Broad thumbMõnikord (5–29%)
Coxa valgaMõnikord (5–29%)
Dropped archesMõnikord (5–29%)
Knock kneesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Congenital pseudoarthrosis of the clavicleSageli (30–79%)
Delayed maturation of pubic boneSageli (30–79%)
Absent collarboneMõnikord (5–29%)
OsteopeniaMõnikord (5–29%)
Rounded shouldersMõnikord (5–29%)
Short collarboneMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hearing impairmentMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delaySageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CBFB seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test