Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CBFB

core-binding factor subunit beta

De Human Phenotype Ontology koppelt 22 kenmerken aan CBFB, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased size of maxillaVaak (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skullVaak (30–79%)
Asymmetry of the posterior headSoms (5–29%)
Delayed eruption of baby teethSoms (5–29%)
Extra teethSoms (5–29%)
Pointed chinSoms (5–29%)
Prominent foreheadSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed maturation of wrist boneAltijd
Short outermost finger boneAltijd
Broad thumbSoms (5–29%)
Coxa valgaSoms (5–29%)
Dropped archesSoms (5–29%)
Knock kneesSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Congenital pseudoarthrosis of the clavicleVaak (30–79%)
Delayed maturation of pubic boneVaak (30–79%)
Absent collarboneSoms (5–29%)
OsteopeniaSoms (5–29%)
Rounded shouldersSoms (5–29%)
Short collarboneSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hearing impairmentSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Global developmental delayVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CBFB gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen