특성

CBFB 연관 특성

core-binding factor subunit beta

인간 표현형 온톨로지가 CBFB에 연결하는 특성은 22개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Decreased size of maxilla	자주 (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	자주 (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	가끔 (5–29%)
Delayed eruption of baby teeth	가끔 (5–29%)
Extra teeth	가끔 (5–29%)
Pointed chin	가끔 (5–29%)
Prominent forehead	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Delayed maturation of wrist bone	항상
Short outermost finger bone	항상
Broad thumb	가끔 (5–29%)
Coxa valga	가끔 (5–29%)
Dropped arches	가끔 (5–29%)
Knock knees	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Congenital pseudoarthrosis of the clavicle	자주 (30–79%)
Delayed maturation of pubic bone	자주 (30–79%)
Absent collarbone	가끔 (5–29%)
Osteopenia	가끔 (5–29%)
Rounded shoulders	가끔 (5–29%)
Short collarbone	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: CBFB에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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