Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Jellemzők
A(z) CBFB génhez kapcsolódó jellemzők
core-binding factor subunit beta
A Human Phenotype Ontology 22 jellemzőt kapcsol a(z) CBFB génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Abnormality of head or neck
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Decreased size of maxilla | Gyakran (30–79%) |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Gyakran (30–79%) |
| Asymmetry of the posterior head | Néha (5–29%) |
| Delayed eruption of baby teeth | Néha (5–29%) |
| Extra teeth | Néha (5–29%) |
| Pointed chin | Néha (5–29%) |
| Prominent forehead | Néha (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Delayed maturation of wrist bone | Mindig |
| Short outermost finger bone | Mindig |
| Broad thumb | Néha (5–29%) |
| Coxa valga | Néha (5–29%) |
| Dropped arches | Néha (5–29%) |
| Knock knees | Néha (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Congenital pseudoarthrosis of the clavicle | Gyakran (30–79%) |
| Delayed maturation of pubic bone | Gyakran (30–79%) |
| Absent collarbone | Néha (5–29%) |
| Osteopenia | Néha (5–29%) |
| Rounded shoulders | Néha (5–29%) |
| Short collarbone | Néha (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Hearing impairment | Néha (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Global developmental delay | Gyakran (30–79%) |
Growth abnormality
| Jellemző | Milyen gyakran fordul elő |
|---|---|
| Faltering weight | Néha (5–29%) |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Forrás
- A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CBFB génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenSzekvenálja genomját↗
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt