Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CBFB

core-binding factor subunit beta

Human Phenotype Ontology knytter 22 kjennetegn til CBFB, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased size of maxilla	Ofte (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Noen ganger (5–29 %)
Delayed eruption of baby teeth	Noen ganger (5–29 %)
Extra teeth	Noen ganger (5–29 %)
Pointed chin	Noen ganger (5–29 %)
Prominent forehead	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed maturation of wrist bone	Alltid
Short outermost finger bone	Alltid
Broad thumb	Noen ganger (5–29 %)
Coxa valga	Noen ganger (5–29 %)
Dropped arches	Noen ganger (5–29 %)
Knock knees	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Congenital pseudoarthrosis of the clavicle	Ofte (30–79 %)
Delayed maturation of pubic bone	Ofte (30–79 %)
Absent collarbone	Noen ganger (5–29 %)
Osteopenia	Noen ganger (5–29 %)
Rounded shoulders	Noen ganger (5–29 %)
Short collarbone	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CBFB og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test