Ominaisuudet

Geeniin CBFB yhdistetyt ominaisuudet

core-binding factor subunit beta

Human Phenotype Ontology yhdistää CBFB-geeniin 22 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased size of maxilla	Usein (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Usein (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Joskus (5–29%)
Delayed eruption of baby teeth	Joskus (5–29%)
Extra teeth	Joskus (5–29%)
Pointed chin	Joskus (5–29%)
Prominent forehead	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed maturation of wrist bone	Aina
Short outermost finger bone	Aina
Broad thumb	Joskus (5–29%)
Coxa valga	Joskus (5–29%)
Dropped arches	Joskus (5–29%)
Knock knees	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Congenital pseudoarthrosis of the clavicle	Usein (30–79%)
Delayed maturation of pubic bone	Usein (30–79%)
Absent collarbone	Joskus (5–29%)
Osteopenia	Joskus (5–29%)
Rounded shoulders	Joskus (5–29%)
Short collarbone	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CBFB-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test