Caractéristiques

Caractéristiques liées à CBFB

core-binding factor subunit beta

La Human Phenotype Ontology associe 22 caractéristiques à CBFB, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased size of maxilla	Souvent (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Souvent (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Parfois (5–29 %)
Delayed eruption of baby teeth	Parfois (5–29 %)
Extra teeth	Parfois (5–29 %)
Pointed chin	Parfois (5–29 %)
Prominent forehead	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed maturation of wrist bone	Toujours
Short outermost finger bone	Toujours
Broad thumb	Parfois (5–29 %)
Coxa valga	Parfois (5–29 %)
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
Knock knees	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Congenital pseudoarthrosis of the clavicle	Souvent (30–79 %)
Delayed maturation of pubic bone	Souvent (30–79 %)
Absent collarbone	Parfois (5–29 %)
Osteopenia	Parfois (5–29 %)
Rounded shoulders	Parfois (5–29 %)
Short collarbone	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CBFB et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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