Egenskaper

Egenskaper kopplade till CBFB

core-binding factor subunit beta

Human Phenotype Ontology kopplar 22 egenskaper till CBFB, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased size of maxilla	Ofta (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Ofta (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Ibland (5–29 %)
Delayed eruption of baby teeth	Ibland (5–29 %)
Extra teeth	Ibland (5–29 %)
Pointed chin	Ibland (5–29 %)
Prominent forehead	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed maturation of wrist bone	Alltid
Short outermost finger bone	Alltid
Broad thumb	Ibland (5–29 %)
Coxa valga	Ibland (5–29 %)
Dropped arches	Ibland (5–29 %)
Knock knees	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Congenital pseudoarthrosis of the clavicle	Ofta (30–79 %)
Delayed maturation of pubic bone	Ofta (30–79 %)
Absent collarbone	Ibland (5–29 %)
Osteopenia	Ibland (5–29 %)
Rounded shoulders	Ibland (5–29 %)
Short collarbone	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CBFB och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test