Požymiai

Su CBFB susiję požymiai

core-binding factor subunit beta

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 22 požymių su CBFB, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased size of maxilla	Dažnai (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Dažnai (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Kartais (5–29%)
Delayed eruption of baby teeth	Kartais (5–29%)
Extra teeth	Kartais (5–29%)
Pointed chin	Kartais (5–29%)
Prominent forehead	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed maturation of wrist bone	Visada
Short outermost finger bone	Visada
Broad thumb	Kartais (5–29%)
Coxa valga	Kartais (5–29%)
Dropped arches	Kartais (5–29%)
Knock knees	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Congenital pseudoarthrosis of the clavicle	Dažnai (30–79%)
Delayed maturation of pubic bone	Dažnai (30–79%)
Absent collarbone	Kartais (5–29%)
Osteopenia	Kartais (5–29%)
Rounded shoulders	Kartais (5–29%)
Short collarbone	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CBFB susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test