Özellikler

CBFB ile ilişkili özellikler

core-binding factor subunit beta

Human Phenotype Ontology, CBFB ile ilişkili 22 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased size of maxilla	Sık (%30–79)
Wider-than-typical soft spot of skull	Sık (%30–79)
Asymmetry of the posterior head	Bazen (%5–29)
Delayed eruption of baby teeth	Bazen (%5–29)
Extra teeth	Bazen (%5–29)
Pointed chin	Bazen (%5–29)
Prominent forehead	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed maturation of wrist bone	Her zaman
Short outermost finger bone	Her zaman
Broad thumb	Bazen (%5–29)
Coxa valga	Bazen (%5–29)
Dropped arches	Bazen (%5–29)
Knock knees	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Congenital pseudoarthrosis of the clavicle	Sık (%30–79)
Delayed maturation of pubic bone	Sık (%30–79)
Absent collarbone	Bazen (%5–29)
Osteopenia	Bazen (%5–29)
Rounded shoulders	Bazen (%5–29)
Short collarbone	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CBFB ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al