Merkmale

Mit CBFB verknüpfte Merkmale

core-binding factor subunit beta

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 22 Merkmale mit CBFB, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased size of maxilla	Häufig (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Häufig (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Manchmal (5–29 %)
Delayed eruption of baby teeth	Manchmal (5–29 %)
Extra teeth	Manchmal (5–29 %)
Pointed chin	Manchmal (5–29 %)
Prominent forehead	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed maturation of wrist bone	Immer
Short outermost finger bone	Immer
Broad thumb	Manchmal (5–29 %)
Coxa valga	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Knock knees	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Congenital pseudoarthrosis of the clavicle	Häufig (30–79 %)
Delayed maturation of pubic bone	Häufig (30–79 %)
Absent collarbone	Manchmal (5–29 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Rounded shoulders	Manchmal (5–29 %)
Short collarbone	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CBFB verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen