Rysy

Rysy spojené s CBFB

core-binding factor subunit beta

Human Phenotype Ontology spojuje s CBFB 22 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased size of maxilla	Často (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Často (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Někdy (5–29 %)
Delayed eruption of baby teeth	Někdy (5–29 %)
Extra teeth	Někdy (5–29 %)
Pointed chin	Někdy (5–29 %)
Prominent forehead	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed maturation of wrist bone	Vždy
Short outermost finger bone	Vždy
Broad thumb	Někdy (5–29 %)
Coxa valga	Někdy (5–29 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Knock knees	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Congenital pseudoarthrosis of the clavicle	Často (30–79 %)
Delayed maturation of pubic bone	Často (30–79 %)
Absent collarbone	Někdy (5–29 %)
Osteopenia	Někdy (5–29 %)
Rounded shoulders	Někdy (5–29 %)
Short collarbone	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CBFB a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test