Características

Características associadas a CBFB

core-binding factor subunit beta

A Human Phenotype Ontology associa 22 características a CBFB, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Decreased size of maxilla	Frequente (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Frequente (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Por vezes (5–29%)
Delayed eruption of baby teeth	Por vezes (5–29%)
Extra teeth	Por vezes (5–29%)
Pointed chin	Por vezes (5–29%)
Prominent forehead	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Delayed maturation of wrist bone	Sempre
Short outermost finger bone	Sempre
Broad thumb	Por vezes (5–29%)
Coxa valga	Por vezes (5–29%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Knock knees	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Congenital pseudoarthrosis of the clavicle	Frequente (30–79%)
Delayed maturation of pubic bone	Frequente (30–79%)
Absent collarbone	Por vezes (5–29%)
Osteopenia	Por vezes (5–29%)
Rounded shoulders	Por vezes (5–29%)
Short collarbone	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CBFB e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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