Cechy

Cechy powiązane z CBFB

core-binding factor subunit beta

Human Phenotype Ontology łączy z CBFB 22 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Decreased size of maxilla	Często (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Często (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Czasami (5–29%)
Delayed eruption of baby teeth	Czasami (5–29%)
Extra teeth	Czasami (5–29%)
Pointed chin	Czasami (5–29%)
Prominent forehead	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Delayed maturation of wrist bone	Zawsze
Short outermost finger bone	Zawsze
Broad thumb	Czasami (5–29%)
Coxa valga	Czasami (5–29%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Knock knees	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Congenital pseudoarthrosis of the clavicle	Często (30–79%)
Delayed maturation of pubic bone	Często (30–79%)
Absent collarbone	Czasami (5–29%)
Osteopenia	Czasami (5–29%)
Rounded shoulders	Czasami (5–29%)
Short collarbone	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CBFB i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test