Παραλλαγές
Παραλλαγές TECTA
Η παραλλαγή TECTA με σελίδα εδώ. Η σελίδα της περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | HGVS c. | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|---|
| W1362X | c.4085G>A | Εξόνιο 12 | 121.146.096 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |