Παραλλαγές
Παραλλαγές IL2RG
Οι 34 παραλλαγές IL2RG με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | HGVS c. | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|---|
| c.115+1G>T | Ιντρόνιο 1 | 71.111.424 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.115+2T>C | Ιντρόνιο 1 | 71.111.423 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.116-1G>A | Ιντρόνιο 1 | 71.111.051 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.116-2A>G | Ιντρόνιο 1 | 71.111.052 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.269+1G>T | Ιντρόνιο 2 | 71.110.896 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.455-2A>C | Ιντρόνιο 3 | 71.110.297 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.455-2A>T | Ιντρόνιο 3 | 71.110.297 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.924+1G>A | Ιντρόνιο 7 | 71.108.276 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.924G>A | Εξόνιο 7 | 71.108.277 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| C62R | c.184T>C | Εξόνιο 2 | 71.110.982 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| C62S | c.184T>A | Εξόνιο 2 | 71.110.982 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| C62X | c.186T>A | Εξόνιο 2 | 71.110.980 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| C72X | c.216C>A | Εξόνιο 2 | 71.110.950 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| C115R | c.343T>C | Εξόνιο 3 | 71.110.615 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| C182Y | c.545G>A | Εξόνιο 4 | 71.110.205 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| E34X | c.100G>T | Εξόνιο 1 | 71.111.440 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| E59X | c.175G>T | Εξόνιο 2 | 71.110.991 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| E68K | c.202G>A | Εξόνιο 2 | 71.110.964 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| E110X | c.328G>T | Εξόνιο 3 | 71.110.630 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| Q15X | c.43C>T | Εξόνιο 1 | 71.111.497 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| Q61X | c.181C>T | Εξόνιο 2 | 71.110.985 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| Q235X | c.703C>T | Εξόνιο 5 | 71.109.282 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| Q322X | c.964C>T | Εξόνιο 8 | 71.107.882 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R222C | c.664C>T | Εξόνιο 5 | 71.109.321 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R224W | c.670C>T | Εξόνιο 5 | 71.109.315 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R226C | c.676C>T | Εξόνιο 5 | 71.109.309 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R226H | c.677G>A | Εξόνιο 5 | 71.109.308 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R328X | c.982C>T | Εξόνιο 8 | 71.107.864 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| S94X | c.281C>A | Εξόνιο 3 | 71.110.677 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| V152G | c.455T>G | Εξόνιο 4 | 71.110.295 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| W237X | c.710G>A | Εξόνιο 5 | 71.109.275 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| W240X | c.720G>A | Εξόνιο 5 | 71.109.265 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| W246X | c.738G>A | Εξόνιο 5 | 71.109.247 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| Y69X | c.207C>A | Εξόνιο 2 | 71.110.959 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |