Παραλλαγές
Παραλλαγές RS1
Οι 108 παραλλαγές RS1 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
| Παραλλαγή | HGVS c. | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|---|
| A18T | c.52G>A | Εξόνιο 1 | 18.672.017 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| c.1A>T | Εξόνιο 1 | 18.672.068 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.52+1G>A | Ιντρόνιο 1 | 18.672.016 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.52+1G>C | Ιντρόνιο 1 | 18.672.016 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.52+1G>T | Ιντρόνιο 1 | 18.672.016 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.52+2T>A | Ιντρόνιο 1 | 18.672.015 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.52+2T>C | Ιντρόνιο 1 | 18.672.015 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.53-1G>A | Ιντρόνιο 1 | 18.657.666 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.53-713_78+266del | Ιντρόνιο 2 | 18.657.373 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.78+1G>A | Ιντρόνιο 2 | 18.657.639 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.78+5G>A | Ιντρόνιο 2 | 18.657.635 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.176G>C | Εξόνιο 3 | 18.656.661 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.216G>T | Εξόνιο 4 | 18.647.301 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.276G>T | Εξόνιο 4 | 18.647.241 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.326+1G>A | Ιντρόνιο 4 | 18.647.190 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.365G>A | Εξόνιο 5 | 18.644.587 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.488G>A | Εξόνιο 5 | 18.644.464 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.489del | Εξόνιο 5 | 18.644.462 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.667T>A | Εξόνιο 6 | 18.642.012 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| C59F | c.176G>T | Εξόνιο 3 | 18.656.661 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| C59G | c.175T>G | Εξόνιο 3 | 18.656.662 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| C59R | c.175T>C | Εξόνιο 3 | 18.656.662 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| C59S | c.175T>A | Εξόνιο 3 | 18.656.662 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| C59W | c.177T>G | Εξόνιο 3 | 18.656.660 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| C59Y | c.176G>A | Εξόνιο 3 | 18.656.661 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| C110X | c.330T>A | Εξόνιο 5 | 18.644.622 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| C110Y | c.329G>A | Εξόνιο 5 | 18.644.623 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| C219G | c.655T>G | Εξόνιο 6 | 18.642.024 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| C219R | c.655T>C | Εξόνιο 6 | 18.642.024 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| C219X | c.657C>A | Εξόνιο 6 | 18.642.022 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| C219Y | c.656G>A | Εξόνιο 6 | 18.642.023 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| C223F | c.668G>T | Εξόνιο 6 | 18.642.011 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| C223G | c.667T>G | Εξόνιο 6 | 18.642.012 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| C223R | c.667T>C | Εξόνιο 6 | 18.642.012 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| C223S | c.668G>C | Εξόνιο 6 | 18.642.011 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| C223W | c.669T>G | Εξόνιο 6 | 18.642.010 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| C223Y | c.668G>A | Εξόνιο 6 | 18.642.011 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| D118Efs*14 | c.354delinsGGTGTGCCTGGCTCTCCA | Εξόνιο 5 | 18.644.598 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| D145H | c.433G>C | Εξόνιο 5 | 18.644.519 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| E6X | c.16G>T | Εξόνιο 1 | 18.672.053 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| E17X | c.49G>T | Εξόνιο 1 | 18.672.020 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| E26X | c.76G>T | Εξόνιο 2 | 18.657.642 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| E72A | c.215A>C | Εξόνιο 4 | 18.647.302 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| E72D | c.216G>C | Εξόνιο 4 | 18.647.301 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| E72G | c.215A>G | Εξόνιο 4 | 18.647.302 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| E72K | c.214G>A | Εξόνιο 4 | 18.647.303 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| E72Q | c.214G>C | Εξόνιο 4 | 18.647.303 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| E72V | c.215A>T | Εξόνιο 4 | 18.647.302 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| E215K | c.643G>A | Εξόνιο 6 | 18.642.036 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| E215Q | c.643G>C | Εξόνιο 6 | 18.642.036 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| E215V | c.644A>T | Εξόνιο 6 | 18.642.035 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| F108C | c.323T>G | Εξόνιο 4 | 18.647.194 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| G7Afs*119 | c.20del | Εξόνιο 1 | 18.672.048 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| G21X | c.61G>T | Εξόνιο 2 | 18.657.657 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| G45Rfs*41 | c.131dup | Εξόνιο 3 | 18.656.705 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| G74_D79delinsVPX | c.221_237delinsTCCCCTGACCGGGTTAGAGT | Εξόνιο 4 | 18.647.280 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| G171R | c.511G>A | Εξόνιο 5 | 18.644.441 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| G178A | c.533G>C | Εξόνιο 6 | 18.642.146 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| G178D | c.533G>A | Εξόνιο 6 | 18.642.146 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| G178V | c.533G>T | Εξόνιο 6 | 18.642.146 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| I5Kfs*121 | c.14del | Εξόνιο 1 | 18.672.054 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| I194N | c.581T>A | Εξόνιο 6 | 18.642.098 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| L9Cfs*117 | c.26del | Εξόνιο 1 | 18.672.042 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| L11Ffs*114 | c.33_36del | Εξόνιο 1 | 18.672.032 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| L69Rfs*16 | c.206_207del | Εξόνιο 4 | 18.647.309 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| L113F | c.337C>T | Εξόνιο 5 | 18.644.615 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| L216P | c.647T>C | Εξόνιο 6 | 18.642.032 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| P192H | c.575C>A | Εξόνιο 6 | 18.642.104 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| P192L | c.575C>T | Εξόνιο 6 | 18.642.104 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| P192R | c.575C>G | Εξόνιο 6 | 18.642.104 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| P192S | c.574C>T | Εξόνιο 6 | 18.642.105 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| P192T | c.574C>A | Εξόνιο 6 | 18.642.105 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| P193S | c.577C>T | Εξόνιο 6 | 18.642.102 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| Q35X | c.103C>T | Εξόνιο 3 | 18.656.734 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| Q117X | c.349C>T | Εξόνιο 5 | 18.644.603 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| Q187X | c.559C>T | Εξόνιο 6 | 18.642.120 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R102Q | c.305G>A | Εξόνιο 4 | 18.647.212 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R102W | c.304C>T | Εξόνιο 4 | 18.647.213 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R141C | c.421C>T | Εξόνιο 5 | 18.644.531 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R141G | c.421C>G | Εξόνιο 5 | 18.644.531 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R141H | c.422G>A | Εξόνιο 5 | 18.644.530 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R141L | c.422G>T | Εξόνιο 5 | 18.644.530 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R141P | c.422G>C | Εξόνιο 5 | 18.644.530 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R141S | c.421C>A | Εξόνιο 5 | 18.644.531 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R174Gfs*63 | c.520del | Εξόνιο 5 | 18.644.431 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R182C | c.544C>T | Εξόνιο 6 | 18.642.135 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R197C | c.589C>T | Εξόνιο 6 | 18.642.090 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R200C | c.598C>T | Εξόνιο 6 | 18.642.081 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R200H | c.599G>A | Εξόνιο 6 | 18.642.080 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R200L | c.599G>T | Εξόνιο 6 | 18.642.080 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R200P | c.599G>C | Εξόνιο 6 | 18.642.080 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R200S | c.598C>A | Εξόνιο 6 | 18.642.081 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R213Q | c.638G>A | Εξόνιο 6 | 18.642.041 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R213W | c.637C>T | Εξόνιο 6 | 18.642.042 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| S23X | c.68C>A | Εξόνιο 2 | 18.657.650 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| S73P | c.217T>C | Εξόνιο 4 | 18.647.300 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| V76D | c.227T>A | Εξόνιο 4 | 18.647.290 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| W33Gfs*93 | c.97del | Εξόνιο 3 | 18.656.739 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| W33Lfs*53 | c.96dup | Εξόνιο 3 | 18.656.740 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| W33X | c.98G>A | Εξόνιο 3 | 18.656.739 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |