Παραλλαγές

Παραλλαγές DSC2

Οι 11 παραλλαγές DSC2 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Παραλλαγή	HGVS c.	Εξόνιο ή ιντρόνιο	Θέση (GRCh38)	Ταξινόμηση ClinVar	Κατάσταση αξιολόγησης
c.631-2A>G		Ιντρόνιο 5	31.087.815	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.943-1G>A		Ιντρόνιο 7	31.083.061	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2125+1del		Ιντρόνιο 13	31.071.603	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2250+2T>C		Ιντρόνιο 14	31.070.724	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
F708Hfs*14	c.2112_2116del	Εξόνιο 13	31.071.613	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
G12Sfs*18	c.34_35del	Εξόνιο 1	31.101.936	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
L294Yfs*10	c.880del	Εξόνιο 7	31.086.637	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
Q158Rfs*16	c.473del	Εξόνιο 4	31.091.028	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
Q620X	c.1858C>T	Εξόνιο 12	31.074.713	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
R375X	c.1123C>T	Εξόνιο 9	31.082.378	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
Y282X	c.846C>G	Εξόνιο 7	31.086.672	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις