Παραλλαγές
Παραλλαγές JAK3
Οι 17 παραλλαγές JAK3 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | HGVS c. | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|---|
| c.862-2A>G | Ιντρόνιο 6 | 17.841.764 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1701+1G>A | Ιντρόνιο 12 | 17.837.931 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1914G>T | Εξόνιο 14 | 17.835.924 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.2680+89G>A | Ιντρόνιο 19 | 17.832.430 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| C193Y | c.578G>A | Εξόνιο 6 | 17.842.599 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| C227Pfs*49 | c.678_679del | Εξόνιο 6 | 17.842.497 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| C565X | c.1695C>A | Εξόνιο 12 | 17.837.938 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| D784N | c.2350G>A | Εξόνιο 17 | 17.834.571 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| G589S | c.1765G>A | Εξόνιο 13 | 17.837.150 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| K59X | c.175A>T | Εξόνιο 2 | 17.844.243 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R350W | c.1048C>T | Εξόνιο 8 | 17.841.483 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R403H | c.1208G>A | Εξόνιο 9 | 17.840.276 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R445X | c.1333C>T | Εξόνιο 10 | 17.839.585 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R451X | c.1351C>T | Εξόνιο 10 | 17.839.567 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R582W | c.1744C>T | Εξόνιο 13 | 17.837.171 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R613X | c.1837C>T | Εξόνιο 14 | 17.836.001 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R771X | c.2311C>T | Εξόνιο 17 | 17.834.610 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |