Παραλλαγές

Παραλλαγές TSC2

Οι 209 παραλλαγές TSC2 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.

Παραλλαγή	HGVS c.	Εξόνιο ή ιντρόνιο	Θέση (GRCh38)	Ταξινόμηση ClinVar	Κατάσταση αξιολόγησης
A889V	c.2666C>T	Εξόνιο 24	2.076.094	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.138+5G>A		Ιντρόνιο 2	2.048.758	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.139-1G>A		Ιντρόνιο 2	2.050.399	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.139-2A>G		Ιντρόνιο 2	2.050.398	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.225+1G>A		Ιντρόνιο 3	2.050.487	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.336+1G>T		Ιντρόνιο 4	2.053.453	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.336+5G>C		Ιντρόνιο 4	2.053.457	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.337-1G>A		Ιντρόνιο 4	2.054.295	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.481+1G>A		Ιντρόνιο 5	2.054.441	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.599+1G>A		Ιντρόνιο 6	2.055.520	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.599+5G>A		Ιντρόνιο 6	2.055.524	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.648+1G>A		Ιντρόνιο 7	2.056.245	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.648+1G>C		Ιντρόνιο 7	2.056.245	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.649-1G>A		Ιντρόνιο 7	2.056.643	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.774+1G>A		Ιντρόνιο 8	2.056.770	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.775-2A>G		Ιντρόνιο 8	2.057.103	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.848+1G>A		Ιντρόνιο 9	2.057.179	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.848+281C>T		Ιντρόνιο 9	2.057.459	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.849-1G>A		Ιντρόνιο 9	2.058.746	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.849-1G>C		Ιντρόνιο 9	2.058.746	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.975+1G>A		Ιντρόνιο 10	2.058.874	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.976-15G>A		Ιντρόνιο 10	2.060.655	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.1257+1G>A		Ιντρόνιο 12	2.062.009	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.1258-2A>G		Ιντρόνιο 12	2.062.495	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.1444-1G>A		Ιντρόνιο 14	2.064.271	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.1444-2A>G		Ιντρόνιο 14	2.064.270	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.1717-1G>A		Ιντρόνιο 16	2.070.455	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.1840-3C>G		Ιντρόνιο 17	2.071.507	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2098-1G>A		Ιντρόνιο 19	2.072.240	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2221-1G>A		Ιντρόνιο 20	2.072.848	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2354_2355+2del		Εξόνιο 21	2.072.981	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2356-1G>A		Ιντρόνιο 21	2.074.199	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2546-2A>G		Ιντρόνιο 22	2.075.797	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2639+1G>A		Ιντρόνιο 23	2.075.893	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2640-2A>G		Ιντρόνιο 23	2.076.066	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.2838-122G>A		Ιντρόνιο 25	2.077.476	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.3131+1G>A		Ιντρόνιο 27	2.079.197	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.3132-1G>C		Ιντρόνιο 27	2.079.275	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.3284+1G>A		Ιντρόνιο 28	2.079.429	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.3284+1G>C		Ιντρόνιο 28	2.079.429	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.3397+1G>A		Ιντρόνιο 29	2.079.670	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.3398-1del		Ιντρόνιο 29	2.080.163	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.3398-2_3398-1insG		Ιντρόνιο 29	2.080.163	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.3610+1G>A		Ιντρόνιο 30	2.080.378	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.3610+1G>T		Ιντρόνιο 30	2.080.378	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.3884-1G>C		Ιντρόνιο 32	2.083.694	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.4005+1G>A		Ιντρόνιο 33	2.083.817	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.4005+1G>T		Ιντρόνιο 33	2.083.817	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.4006-1G>C		Ιντρόνιο 33	2.084.227	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.4149C>T		Εξόνιο 34	2.084.371	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.4493+1G>A		Ιντρόνιο 34	2.084.716	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.4493+2T>C		Ιντρόνιο 34	2.084.717	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.4569+1G>A		Ιντρόνιο 35	2.085.027	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.4569+1G>T		Ιντρόνιο 35	2.085.027	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.4569+2T>C		Ιντρόνιο 35	2.085.028	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.4662+1G>A		Ιντρόνιο 36	2.085.323	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.4850-2A>G		Ιντρόνιο 37	2.086.730	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.4989+1G>A		Ιντρόνιο 38	2.086.872	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.4990-1G>A		Ιντρόνιο 38	2.087.862	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.5068+1G>A		Ιντρόνιο 39	2.087.942	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.5068+2T>C		Ιντρόνιο 39	2.087.943	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.5069-2A>G		Ιντρόνιο 39	2.088.046	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.5160+1G>A		Ιντρόνιο 40	2.088.140	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.5161-1G>A		Ιντρόνιο 40	2.088.226	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.5161-1G>C		Ιντρόνιο 40	2.088.226	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.5246_5259+13del		Εξόνιο 41	2.088.311	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
c.5259+2T>A		Ιντρόνιο 41	2.088.327	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
C206Wfs*10	c.618del	Εξόνιο 7	2.056.213	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
C696Y	c.2087G>A	Εξόνιο 19	2.071.924	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
C804R	c.2410T>C	Εξόνιο 22	2.074.254	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
D702Gfs*4	c.2105_2108del	Εξόνιο 20	2.072.244	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
D1535Tfs*41	c.4602del	Εξόνιο 36	2.085.261	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
E47Tfs*19	c.137_138del	Εξόνιο 2	2.048.749	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
E366X	c.1096G>T	Εξόνιο 11	2.060.790	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
E393X	c.1177G>T	Εξόνιο 12	2.061.928	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
E399X	c.1195G>T	Εξόνιο 12	2.061.946	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
E420X	c.1258G>T	Εξόνιο 13	2.062.497	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
E483X	c.1447G>T	Εξόνιο 15	2.064.275	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
E793X	c.2377G>T	Εξόνιο 22	2.074.221	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
E942X	c.2824G>T	Εξόνιο 25	2.076.572	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
E1087Gfs*81	c.3259dup	Εξόνιο 28	2.079.398	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
E1087Sfs*16	c.3259del	Εξόνιο 28	2.079.398	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
E1366X	c.4096G>T	Εξόνιο 34	2.084.318	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
E1552del	c.4655_4657del	Εξόνιο 36	2.085.312	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
E1558K	c.4672G>A	Εξόνιο 37	2.086.202	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
F163Cfs*25	c.488_489del	Εξόνιο 6	2.055.406	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
F924Lfs*24	c.2772del	Εξόνιο 25	2.076.516	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
F1645Cfs*7	c.4934_4935del	Εξόνιο 38	2.086.814	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
G654Lfs*2	c.1959_1960del	Εξόνιο 19	2.071.789	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
G1204E	c.3611G>A	Εξόνιο 31	2.081.595	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
H597R	c.1790A>G	Εξόνιο 17	2.070.529	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
H1640Y	c.4918C>T	Εξόνιο 38	2.086.800	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
H1746_R1751del	c.5238_5255del	Εξόνιο 41	2.088.292	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
H1746P	c.5237A>C	Εξόνιο 41	2.088.303	Πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
I820del	c.2459_2461del	Εξόνιο 22	2.074.294	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
I1614del	c.4842_4844del	Εξόνιο 37	2.086.368	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
I1648T	c.4943T>C	Εξόνιο 38	2.086.825	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
I1747_Q1752del	c.5239_5256del	Εξόνιο 41	2.088.304	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
I1754Sfs*72	c.5259del	Εξόνιο 41	2.088.323	Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις
K16X	c.45dup	Εξόνιο 2	2.048.657	Παθογόνο	2 αστέρια από 4 παρέχονται κριτήρια, πολλοί υποβολείς, χωρίς συγκρούσεις