Παραλλαγές
Παραλλαγές USH2A
Οι 20 παραλλαγές USH2A με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | HGVS c. | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|---|
| A4740D | c.14219C>A | Εξόνιο 65 | 215.650.716 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| c.5857+2T>C | Ιντρόνιο 29 | 216.072.887 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.8559-2A>G | Ιντρόνιο 42 | 215.877.882 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.8682-9A>G | Ιντρόνιο 43 | 215.867.179 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.12295-3T>A | Ιντρόνιο 62 | 215.675.619 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| C319Y | c.956G>A | Εξόνιο 6 | 216.325.492 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| C620F | c.1859G>T | Εξόνιο 11 | 216.289.392 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| C694Y | c.2081G>A | Εξόνιο 12 | 216.250.989 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| C759F | c.2276G>T | Εξόνιο 13 | 216.247.118 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| C1447Qfs*29 | c.4338_4339del | Εξόνιο 20 | 216.190.279 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| G1861S | c.5581G>A | Εξόνιο 28 | 216.073.292 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| H4603P | c.13808A>C | Εξόνιο 63 | 215.674.103 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| I1183Ffs*19 | c.3547_3548del | Εξόνιο 17 | 216.199.889 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| N346H | c.1036A>C | Εξόνιο 6 | 216.325.412 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R1504Kfs*26 | c.4510dup | Εξόνιο 21 | 216.175.368 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R3905C | c.11713C>T | Εξόνιο 61 | 215.728.383 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| R4192C | c.12574C>T | Εξόνιο 63 | 215.675.337 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| S1136N | c.3407G>A | Εξόνιο 17 | 216.200.031 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| V1839E | c.5516T>A | Εξόνιο 27 | 216.078.145 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| Y3747X | c.11241C>A | Εξόνιο 58 | 215.758.743 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |