Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

THBS1

thrombospondin 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
15q14
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 15: 39.581.079–39.599.466 (GRCh38)
Εξόνια
22 έξώνια σε 18,4 kb
Πρωτεΐνη
1.170 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
TSP1, THBS, TSP, THBS-1, TSP-1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000260356.6NM_003246.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Γλαύκωμα

    • Αυξημένη πίεση στον οφθαλμικό βολβό λόγω απόφραξης της εκροής του υδατοειδούς υγρού.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Κολλύρια μείωσης της ενδοφθάλμιας πίεσης (αναλόγα προσταγλανδινών, β-αναστολείς); εκλεκτική λέιζερ τραβεκουλοπλαστική· χειρουργική MIGS· τραβεκουλοτομή/γονιοτομή για συγγενές γλαύκωμα· γενετικός έλεγχος οικογενειακού καταρράκτη· ετήσια παρακολούθηση της ενδοφθάλμιας πίεσης για φορείς

Πώς είναι διαταγμένο το THBS1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
Χρωμόσωμα 15, με αγκύλη στη θέση του THBS1. THBS1 και 5 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 15, από 39.090.273 έως 40.090.272.Χρωμόσωμα 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbTHBS1: 39.581.079–39.599.466, αλυσίδα ευθείαTHBS1FSIP1: 39.588.357–39.782.858, αλυσίδα αντίστροφηFSIP1GPR176: 39.799.003–39.920.976, αλυσίδα αντίστροφηGPR176EIF2AK4: 39.934.062–40.036.656, αλυσίδα ευθείαEIF2AK4SRP14: 40.032.985–40.039.186, αλυσίδα αντίστροφηSRP14BMF: 40.087.889–40.108.928, αλυσίδα αντίστροφηBMFΔιάγραμμα του THBS1: 22 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 15Έξώνιο 1: 39.581.079–39.581.228, 150 βάσειςΈξώνιο 2: 39.581.829–39.581.924, 96 βάσειςΈξώνιο 3: 39.582.193–39.582.752, 560 βάσειςΈξώνιο 4: 39.583.617–39.583.692, 76 βάσειςΈξώνιο 5: 39.583.988–39.584.187, 200 βάσειςΈξώνιο 6: 39.584.300–39.584.422, 123 βάσειςΈξώνιο 7: 39.585.470–39.585.563, 94 βάσειςΈξώνιο 8: 39.587.347–39.587.520, 174 βάσειςΈξώνιο 9: 39.588.042–39.588.218, 177 βάσειςΈξώνιο 10: 39.588.526–39.588.699, 174 βάσειςΈξώνιο 11: 39.588.959–39.589.086, 128 βάσειςΈξώνιο 12: 39.589.202–39.589.354, 153 βάσειςΈξώνιο 13: 39.589.805–39.590.023, 219 βάσειςΈξώνιο 14: 39.590.516–39.590.623, 108 βάσειςΈξώνιο 15: 39.591.191–39.591.350, 160 βάσειςΈξώνιο 16: 39.591.505–39.591.623, 119 βάσειςΈξώνιο 17: 39.592.568–39.592.802, 235 βάσειςΈξώνιο 18: 39.593.000–39.593.227, 228 βάσειςΈξώνιο 19: 39.593.397–39.593.668, 272 βάσειςΈξώνιο 20: 39.594.099–39.594.196, 98 βάσειςΈξώνιο 21: 39.594.301–39.594.440, 140 βάσειςΈξώνιο 22: 39.595.362–39.599.466, 4.105 βάσεις12468101214161820225′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 7,8 kb από τα 18,4 kb του γονιδίου· 3.513 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο THBS1: thrombospondin 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/thbs1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο THBS1: thrombospondin 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/thbs1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας