Γονίδιο

SLC25A38

solute carrier family 25 member 38

Κυτογενετική θέση: 3p22.1
Συντεταγμένες: Χρωμόσωμα 3: 39.383.370–39.397.351 (GRCh38)
Εξόνια: 7 έξώνια σε 14 kb
Πρωτεΐνη: 304 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως: FLJ20551
Μεταγράφημα MANE Select: ENST00000650617.1NM_017875.4
Τύπος locus: gene with protein product

Πολύ υψηλή
Υψηλή
Χαμηλή
Πολύ χαμηλή

Διαβάστε το SLC25A38, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

Κληρονομικές σιδηροβλαστικές αναιμίες
- Κληρονομική σιδηροβλαστική αναιμία
  Ομάδα παθήσεων που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε γονίδια όπως τα ALAS2 και ABCB7 (συνδεδεμένα με το X), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 και TRNT1 (υπολειπόμενα) και HSPA9 (επικρατή)· ορισμένες μορφές επηρεάζουν επίσης τους μυς, το νευρικό σύστημα ή το ανοσοποιητικό σύστημα.
  - 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  Τι αλλάζει με τη γνώση
  Η μορφή με σύνδεση με το X που οφείλεται στο ALAS2 ανταποκρίνεται συχνά στη βιταμίνη B6 (πυριδοξίνη), ενώ η διάγνωση καθοδηγεί την παρακολούθηση της υπερφόρτωσης σιδήρου και διακρίνει αυτές τις παθήσεις από το επίκτητο μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο.

Πώς είναι διαταγμένο το SLC25A38

Κωδικοποιούσα αλληλουχία
Μη μεταφραζόμενη περιοχή
Ιντρόνιο
Κατεύθυνση μεταγραφής
Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 2,1 kb από τα 14 kb του γονιδίου· 915 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SLC25A38

θέσεις στο SLC25A38 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 8 (16%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.

Low mappability (8 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 14 kb του SLC25A38, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,1 kb των εξονίων.

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC25A38

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SLC25A38. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Laboratory abnormality

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Εγγραφές γονιδίου

Μεταγράφημα

Πρωτεΐνη

Μεταβολές

Κλινικά

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SLC25A38: solute carrier family 25 member 38. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/slc25a38

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο SLC25A38: solute carrier family 25 member 38 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/slc25a38

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.