Gen
TECRL
trans-2,3-enoyl-CoA reductase like
- HGNC 27365(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000205678(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 253017(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 4q13.1
- Koordinaten
- Chromosom 4: 64.277.702–64.409.450 (GRCh38)
- Exons
- 12 Exons über 131,7 kb
- Protein
- 363 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- GPSN2L, SRD5A2L2, DKFZp313D0829, DKFZp313B2333, TERL
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000381210.8NM_001010874.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie
- Ventrikuläre Tachykardie, familiäre Form
Eine Form der ventrikulären Tachykardie, die durch eine vererbbare Veränderung im Erbgut der betroffenen Person verursacht wird.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Polymorphe ventrikuläre Tachykardie
Eine ventrikuläre Tachykardie mit unregelmäßiger Frequenz und unregelmäßigem Rhythmus.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von TECRL
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,6 kb der 131,7 kb des Gens aus; 1.092 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TECRL
11
Positionen in TECRL, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 131,7 kb von TECRL, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,6 kb Exons.
Mit TECRL verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TECRL verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TECRL-Gen: trans-2,3-enoyl-CoA reductase like. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tecrl
Dante Labs. TECRL-Gen: trans-2,3-enoyl-CoA reductase like [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tecrl
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