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Gen

MYLK3

myosin light chain kinase 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16q11.2
Koordinaten
Chromosom 16: 46.702.282–46.748.344 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 46,1 kb
Protein
819 Aminosäuren
Auch bekannt als
caMLCK, MLCK
MANE-Select-Transkript
ENST00000394809.9NM_182493.3
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Dilatative Kardiomyopathie

    • Vergrößerung und Schwächung des linken Ventrikels, die nicht durch eine Koronararterien- oder Klappenerkrankung erklärt wird. Erbliche Formen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN und viele weitere Gene und umfassen das Barth-Syndrom sowie die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophien.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als moderat
      Handlungsrelevanz

      Die Kenntnis einer genetischen Ursache unterstützt eine frühere Herzkontrolle und die Untersuchung von Familienangehörigen. Bei Genen mit einem hohen Arrhythmierisiko, etwa LMNA, FLNC und RBM20, fließt sie in Entscheidungen zur Rhythmusüberwachung und zu implantierbaren Defibrillatoren ein.

Aufbau von MYLK3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der MYLK3 liegt. MYLK3 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 46.225.313 bis 47.225.312.Chromosom 1616q11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbSHCBP1: 46.578.565–46.621.404, Minus-StrangSHCBP1VPS35: 46.656.132–46.689.518, Minus-StrangVPS35ORC6: 46.689.301–46.698.399, Plus-StrangORC6MYLK3: 46.702.282–46.748.344, Minus-StrangMYLK3HDIP1: 46.796.603–46.831.476, Minus-StrangHDIP1GPT2: 46.882.857–46.931.299, Plus-StrangGPT2DNAJA2: 46.955.362–46.973.709, Minus-StrangDNAJA2NETO2: 47.077.703–47.144.028, Minus-StrangNETO2ITFG1: 47.154.387–47.464.149, Minus-StrangITFG1Diagramm von MYLK3: 13 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 16Exon 13: 46.702.282–46.707.763, 5.482 BasenExon 12: 46.709.539–46.709.671, 133 BasenExon 11: 46.710.637–46.710.789, 153 BasenExon 10: 46.712.648–46.712.776, 129 BasenExon 9: 46.721.123–46.721.193, 71 BasenExon 8: 46.727.236–46.727.377, 142 BasenExon 7: 46.729.024–46.729.133, 110 BasenExon 6: 46.729.594–46.729.687, 94 BasenExon 5: 46.730.593–46.730.698, 106 BasenExon 4: 46.732.208–46.732.668, 461 BasenExon 3: 46.737.711–46.738.143, 433 BasenExon 2: 46.740.057–46.740.147, 91 BasenExon 1: 46.747.717–46.748.344, 628 Basen131210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8 kb der 46,1 kb des Gens aus; 2.460 dieser Basen kodieren für das Protein.

Gene mit denselben Erkrankungen

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). MYLK3-Gen: myosin light chain kinase 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mylk3

Vancouver

Dante Labs. MYLK3-Gen: myosin light chain kinase 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mylk3

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