Gen
DNAAF19
dynein axonemal assembly factor 19
- HGNC 32700(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000167131(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 388389(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17q21.31
- Koordinater
- Kromosom 17: 44.899.729–44.905.390 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner fordelt over 5,7 kb
- Protein
- 242 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- FLJ13094, FLJ34211, PR46b, CILD17
- Tidligere symboler
- CCDC103
- MANE Select-transkript
- ENST00000417826.3NM_213607.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs DNAAF19 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Primær ciliær dyskinesi
- Autosomal recessiv
En sjælden, genetisk heterogen sygdom, primært i luftvejene, karakteriseret ved kronisk sygdom i de øvre og nedre luftveje. Omkring halvdelen af patienterne med PCD har en lateralitetsdefekt i organerne (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaksi).
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er DNAAF19 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,4 kb af genets 5,7 kb; 729 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest DNAAF19
22
positioner i DNAAF19, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 5,7 kb af DNAAF19, inklusive introner, og ikke kun de 3,4 kb eksoner.
Træk knyttet til DNAAF19
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DNAAF19 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DNAAF19-genet: dynein axonemal assembly factor 19. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dnaaf19
Dante Labs. DNAAF19-genet: dynein axonemal assembly factor 19 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dnaaf19
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger