Gen
ACTL9
actin like 9
- HGNC 28494↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000181786↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 284382↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19p13.2
- Koordinater
- Kromosom 19: 8.697.400–8.698.795 (GRCh38)
- Exoner
- 1 exon fordelt over 1,4 kb
- Protein
- 416 aminosyrer
- Også kendt som
- MGC33407
- MANE Select-transkript
- ENST00000324436.5NM_178525.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ACTL9 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Mandlig infertilitet
Manglende evne hos manden til at befrugte en ægcelle efter en fastsat periode med ubeskyttet samleje. Mandlig sterilitet er permanent infertilitet.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er ACTL9 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,4 kb af genets 1,4 kb; 1.251 af disse baser koder for proteinet.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ARMC2armadillo repeat containing 2Deler 1 sygdom
- AURKCaurora kinase CDeler 1 sygdom
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Deler 1 sygdom
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Deler 1 sygdom
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43Deler 1 sygdom
- DMC1DNA meiotic recombinase 1Deler 1 sygdom
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Deler 1 sygdom
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Deler 1 sygdom
- DNAH10dynein axonemal heavy chain 10Deler 1 sygdom
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Deler 1 sygdom
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Deler 1 sygdom
- DNAH2dynein axonemal heavy chain 2Deler 1 sygdom
Træk knyttet til ACTL9
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ACTL9 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ACTL9-genet: actin like 9. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/actl9
Dante Labs. ACTL9-genet: actin like 9 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/actl9
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger