Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SAMD12

sterile alpha motif domain containing 12

Oversigt

Cytogenetisk placering
8q24.11-q24.12
Koordinater
Kromosom 8: 118.377.984–118.621.963 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 244 kb
Protein
201 aminosyrer
Også kendt som
FLJ39458
MANE Select-transkript
ENST00000314727.9NM_207506.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er SAMD12 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 8, med en klamme ved SAMD12. SAMD12 og 3 gener i nærheden på kromosom 8, fra 117.999.974 til 118.999.973.Kromosom 88q24.11-q24.12p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3118 Mb118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 MbEXT1: 117.794.490–118.111.899, omvendt-strengEXT1SAMD12: 118.377.984–118.621.963, omvendt-strengSAMD12TNFRSF11B: 118.923.557–118.952.251, omvendt-strengTNFRSF11BCOLEC10: 118.995.452–119.113.619, fremadrettet-strengCOLEC10Diagram af SAMD12: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 8Exon 4: 118.377.984–118.379.700, 1.717 baserExon 3: 118.439.832–118.439.961, 130 baserExon 2: 118.580.715–118.580.893, 179 baserExon 1: 118.621.804–118.621.963, 160 baser43215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2,2 kb af genets 244 kb; 606 af disse baser koder for proteinet.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SAMD12-genet: sterile alpha motif domain containing 12. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/samd12

    Vancouver

    Dante Labs. SAMD12-genet: sterile alpha motif domain containing 12 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/samd12

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test