Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

THBS1

thrombospondin 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q14
Koordinater
Kromosom 15: 39.581.079–39.599.466 (GRCh38)
Exoner
22 exoner fordelt over 18,4 kb
Protein
1.170 aminosyrer
Også kendt som
TSP1, THBS, TSP, THBS-1, TSP-1
MANE Select-transkript
ENST00000260356.6NM_003246.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Glaukom

    • Forhøjet tryk i øjeæblet på grund af blokering af kammervandets afløb.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Øjentryksnedsættende dråber (prostaglandinanaloger, betablokkere); selektiv laser-trabekuloplastik; MIGS-kirurgi; trabekulotomi/goniotomi ved medfødt glaukom; kaskadetestning af familie; årlig IOP-monitorering for bærere

Sådan er THBS1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
Kromosom 15, med en klamme ved THBS1. THBS1 og 5 gener i nærheden på kromosom 15, fra 39.090.273 til 40.090.272.Kromosom 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbTHBS1: 39.581.079–39.599.466, fremadrettet-strengTHBS1FSIP1: 39.588.357–39.782.858, omvendt-strengFSIP1GPR176: 39.799.003–39.920.976, omvendt-strengGPR176EIF2AK4: 39.934.062–40.036.656, fremadrettet-strengEIF2AK4SRP14: 40.032.985–40.039.186, omvendt-strengSRP14BMF: 40.087.889–40.108.928, omvendt-strengBMFDiagram af THBS1: 22 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 15Exon 1: 39.581.079–39.581.228, 150 baserExon 2: 39.581.829–39.581.924, 96 baserExon 3: 39.582.193–39.582.752, 560 baserExon 4: 39.583.617–39.583.692, 76 baserExon 5: 39.583.988–39.584.187, 200 baserExon 6: 39.584.300–39.584.422, 123 baserExon 7: 39.585.470–39.585.563, 94 baserExon 8: 39.587.347–39.587.520, 174 baserExon 9: 39.588.042–39.588.218, 177 baserExon 10: 39.588.526–39.588.699, 174 baserExon 11: 39.588.959–39.589.086, 128 baserExon 12: 39.589.202–39.589.354, 153 baserExon 13: 39.589.805–39.590.023, 219 baserExon 14: 39.590.516–39.590.623, 108 baserExon 15: 39.591.191–39.591.350, 160 baserExon 16: 39.591.505–39.591.623, 119 baserExon 17: 39.592.568–39.592.802, 235 baserExon 18: 39.593.000–39.593.227, 228 baserExon 19: 39.593.397–39.593.668, 272 baserExon 20: 39.594.099–39.594.196, 98 baserExon 21: 39.594.301–39.594.440, 140 baserExon 22: 39.595.362–39.599.466, 4.105 baser12468101214161820225′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,8 kb af genets 18,4 kb; 3.513 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). THBS1-genet: thrombospondin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/thbs1

Vancouver

Dante Labs. THBS1-genet: thrombospondin 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/thbs1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test