Gen
UPF1
UPF1 RNA helicase and ATPase
- HGNC 9962↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000005007↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5976↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19p13.11
- Koordinater
- Kromosom 19: 18.831.959–18.868.230 (GRCh38)
- Exoner
- 24 exoner fordelt over 36,3 kb
- Protein
- 1.118 aminosyrer
- Også kendt som
- HUPF1, KIAA0221, NORF1, pNORF1, smg-2
- Tidligere symboler
- RENT1
- MANE Select-transkript
- ENST00000262803.10NM_002911.4
- Lokustype
- gene with protein product
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs UPF1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser UPF1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er UPF1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,3 kb af genets 36,3 kb; 3.357 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest UPF1
2
positioner i UPF1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 36,3 kb af UPF1, inklusive introner, og ikke kun de 5,3 kb eksoner.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). UPF1-genet: UPF1 RNA helicase and ATPase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/upf1
Dante Labs. UPF1-genet: UPF1 RNA helicase and ATPase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/upf1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger