Gen

RFXANK

regulatory factor X associated ankyrin containing protein

Cytogenetisk placering: 19p13.11
Koordinater: Kromosom 19: 19.192.258–19.201.866 (GRCh38)
Exoner: 10 exoner fordelt over 9,6 kb
Protein: 260 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal recessiv
Også kendt som: BLS, RFX-B, ANKRA1, F14150_1, MGC138628
MANE Select-transkript: ENST00000303088.9NM_003721.4
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs RFXANK og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Svær kombineret immundefekt
- Autosomal recessiv
  Svær kombineret immundefekt (SCID) omfatter en gruppe sjældne monogene primære immundefekt-lidelser, karakteriseret ved mangel på funktionelle perifere T-lymfocytter, hvilket resulterer i tidligt opståede, svære luftvejsinfektioner og manglende vækst. De klassificeres efter immunologisk fænotype i SCID med fravær af T-celler, men tilstedeværelse af B-celler (T-B+ SCID), eller SCID med fravær af både T- og B-celler (T-B- SCID). Begge grupper omfatter flere former, med eller uden naturlige killerceller (NK-celler).
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

Andre medfødte immunsvigt
- Immunsvigtsygdom
  Et af 170 gener, der er knyttet til det
  Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arvegang

Autosomal recessiv: Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan læser en genomtest RFXANK

positioner i RFXANK, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 9,6 kb af RFXANK, inklusive introner, og ikke kun de 1,4 kb eksoner.

Træk knyttet til RFXANK

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RFXANK kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the immune system

Vis 9 træk mere

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the digestive system

Abnormal cellular phenotype

Abnormality of head or neck

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the musculoskeletal system

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RFXANK-genet: regulatory factor X associated ankyrin containing protein. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rfxank

Vancouver

Dante Labs. RFXANK-genet: regulatory factor X associated ankyrin containing protein [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rfxank

Én test. Svar for hele livet.