Gen
CSF3R
colony stimulating factor 3 receptor
- HGNC 2439(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000119535(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1441(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p34.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 36.466.043–36.482.913 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner fordelt over 16,9 kb
- Protein
- 836 aminosyrer
- Også kendt som
- GCSFR, G-CSF-R
- Tidligere symboler
- CD114
- MANE Select-transkript
- ENST00000373106.6NM_000760.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CSF3R og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Svær medfødt neutropeni
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er CSF3R opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3 kb af genets 16,9 kb; 2.511 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CSF3R
37
positioner i CSF3R, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 16,9 kb af CSF3R, inklusive introner, og ikke kun de 3 kb eksoner.
Træk knyttet til CSF3R
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CSF3R kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CSF3R-genet: colony stimulating factor 3 receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/csf3r
Dante Labs. CSF3R-genet: colony stimulating factor 3 receptor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/csf3r
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger