Gen
VPS45
vacuolar protein sorting 45 homolog
- HGNC 14579↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000136631↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 11311↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q21.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 150.067.776–150.145.329 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner fordelt over 77,6 kb
- Protein
- 570 aminosyrer
- Også kendt som
- h-vps45, H1
- Tidligere symboler
- VPS45B, VPS45A
- MANE Select-transkript
- ENST00000644510.2NM_007259.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs VPS45 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Svær medfødt neutropeni
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er VPS45 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,3 kb af genets 77,6 kb; 1.713 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest VPS45
15
positioner i VPS45, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 77,6 kb af VPS45, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseDeler 1 sygdom
- CSF3Rcolony stimulating factor 3 receptorDeler 1 sygdom
- CXCR2C-X-C motif chemokine receptor 2Deler 1 sygdom
- G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3Deler 1 sygdom
- GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressorDeler 1 sygdom
- HAX1HCLS1 associated protein X-1Deler 1 sygdom
- JAGN1jagunal vesicle mediated transporter 1Deler 1 sygdom
- SRP54signal recognition particle 54Deler 1 sygdom
- WASWASP actin nucleation promoting factorDeler 1 sygdom
Træk knyttet til VPS45
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, VPS45 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). VPS45-genet: vacuolar protein sorting 45 homolog. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/vps45
Dante Labs. VPS45-genet: vacuolar protein sorting 45 homolog [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/vps45
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger