Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SRP54

signal recognition particle 54

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q13.2
Koordinater
Kromosom 14: 34.982.992–35.029.567 (GRCh38)
Exoner
16 exoner fordelt over 46,6 kb
Protein
504 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000216774.11NM_003136.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

Sådan er SRP54 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 14, med en klamme ved SRP54. SRP54 og 10 gener i nærheden på kromosom 14, fra 34.506.280 til 35.506.279.Kromosom 1414q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbEAPP: 34.515.938–34.539.793, omvendt-strengEAPPSNX6: 34.561.093–34.630.208, omvendt-strengSNX6CFL2: 34.707.001–34.714.946, omvendt-strengCFL2BAZ1A: 34.752.028–34.875.647, omvendt-strengBAZ1ASRP54: 34.982.992–35.029.567, fremadrettet-strengSRP54FAM177A1: 35.045.117–35.116.630, fremadrettet-strengFAM177A1PPP2R3C: 35.085.467–35.122.547, omvendt-strengPPP2R3CPRORP: 35.121.842–35.278.538, fremadrettet-strengPRORP: 35.122.549–35.317.474, fremadrettet-strengPSMA6: 35.278.596–35.318.734, fremadrettet-strengPSMA6NFKBIA: 35.401.079–35.404.749, omvendt-strengNFKBIADiagram af SRP54: 16 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 14Exon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 34.982.992–34.983.215, 224 baserExon 2: 34.996.677–34.996.787, 111 baserExon 3: 34.999.558–34.999.649, 92 baserExon 4: 35.000.936–35.001.020, 85 baserExon 5: 35.007.283–35.007.387, 105 baserExon 6: 35.008.627–35.008.693, 67 baserExon 7: 35.008.774–35.008.831, 58 baserExon 8: 35.011.509–35.011.659, 151 baserExon 9: 35.013.346–35.013.494, 149 baserExon 10: 35.013.802–35.013.902, 101 baserExon 11: 35.014.744–35.014.830, 87 baserExon 12: 35.018.692–35.018.765, 74 baserExon 13: 35.018.966–35.019.074, 109 baserExon 14: 35.022.910–35.023.080, 171 baserExon 15: 35.028.088–35.028.183, 96 baserExon 16: 35.029.061–35.029.567, 507 baser12468101214165′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,2 kb af genets 46,6 kb; 1.515 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SRP54

1

position i SRP54, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 46,6 kb af SRP54, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SRP54-genet: signal recognition particle 54. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/srp54

Vancouver

Dante Labs. SRP54-genet: signal recognition particle 54 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/srp54

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test