Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MDC1

mediator of DNA damage checkpoint 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
6p21.33
Koordinater
Kromosom 6: 30.699.807–30.717.281 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 17,5 kb
Protein
2.089 aminosyrer
Også kendt som
NFBD1, KIAA0170, Em:AB023051.5
MANE Select-transkript
ENST00000376406.8NM_014641.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser MDC1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er MDC1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved MDC1. MDC1 og 33 gener i nærheden på kromosom 6, fra 30.208.544 til 31.208.543.Kromosom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2730,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbTRIM26: 30.184.446–30.214.158, omvendt-strengTRIM26TRIM39: 30.325.880–30.344.265, fremadrettet-strengTRIM39TRIM39-RPP21: 30.328.907–30.346.854, fremadrettet-strengTRIM39-RPP21RPP21: 30.345.125–30.346.884, fremadrettet-strengRPP21HLA-E: 30.489.495–30.494.205, fremadrettet-strengHLA-EGNL1: 30.541.212–30.556.603, omvendt-strengGNL1PRR3: 30.556.704–30.563.723, fremadrettet-strengPRR3ABCF1: 30.571.383–30.597.179, fremadrettet-strengABCF1PPP1R10: 30.600.400–30.618.612, omvendt-strengPPP1R10MRPS18B: 30.617.759–30.626.398, fremadrettet-strengATAT1: 30.626.837–30.646.835, fremadrettet-strengATAT1C6orf136: 30.647.003–30.653.225, fremadrettet-strengDHX16: 30.652.469–30.673.059, omvendt-strengDHX16PPP1R18: 30.676.389–30.687.895, omvendt-strengPPP1R18NRM: 30.688.047–30.691.420, omvendt-strengNRMMDC1: 30.699.807–30.717.281, omvendt-strengMDC1TUBB: 30.717.435–30.725.538, fremadrettet-strengTUBBFLOT1: 30.727.709–30.743.075, omvendt-strengFLOT1IER3: 30.743.199–30.744.555, omvendt-strengIER3DDR1: 30.876.421–30.900.978, fremadrettet-strengDDR1GTF2H4: 30.907.517–30.914.119, fremadrettet-strengGTF2H4VARS2: 30.914.205–30.928.614, fremadrettet-strengVARS2SFTA2: 30.931.353–30.955.636, omvendt-strengSFTA2SFTA2-AS1: 30.934.523–30.938.824, fremadrettet-strengSFTA2-AS1MUCL3: 30.940.973–30.954.221, fremadrettet-strengMUC21: 30.983.718–30.989.903, fremadrettet-strengMUC21MUC22: 31.010.474–31.036.882, fremadrettet-strengMUC22C6orf15: 31.111.223–31.112.582, omvendt-strengC6orf15PSORS1C1: 31.114.750–31.140.092, fremadrettet-strengPSORS1C1CDSN: 31.115.087–31.120.446, omvendt-strengCDSNPSORS1C2: 31.137.534–31.139.721, omvendt-strengPSORS1C2CCHCR1: 31.142.439–31.158.238, omvendt-strengTCF19: 31.158.331–31.167.252, fremadrettet-strengPOU5F1: 31.163.193–31.180.731, omvendt-strengPOU5F1Diagram af MDC1: 15 exoner på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 15: 30.699.807–30.700.632, 826 baserExon 14: 30.702.553–30.702.663, 111 baserExon 13: 30.702.752–30.702.877, 126 baserExon 12: 30.703.104–30.703.286, 183 baserExon 11: 30.703.418–30.703.537, 120 baserExon 10: 30.703.621–30.706.098, 2.478 baserExon 9: 30.707.384–30.707.454, 71 baserExon 8: 30.707.566–30.708.357, 792 baserExon 7: 30.711.412–30.711.504, 93 baserExon 6: 30.711.667–30.711.726, 60 baserExon 5: 30.711.874–30.713.354, 1.481 baserExon 4: 30.713.648–30.713.717, 70 baserExon 3: 30.713.803–30.714.183, 381 baserExon 2: 30.715.040–30.715.178, 139 baserExon 1: 30.717.245–30.717.281, 37 baser15141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7 kb af genets 17,5 kb; 6.270 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MDC1

3

positioner i MDC1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

3 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • MHC (3 steder)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

En helgenomsanalyse dækker alle 17,5 kb af MDC1, inklusive introner, og ikke kun de 7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MDC1-genet: mediator of DNA damage checkpoint 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mdc1

Vancouver

Dante Labs. MDC1-genet: mediator of DNA damage checkpoint 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mdc1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test