Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CRYAA

crystallin alpha A

Oversigt

Cytogenetisk placering
21q22.3
Koordinater
Kromosom 21: 43.169.008–43.172.805 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 3,8 kb
Protein
173 aminosyrer
Også kendt som
HSPB4
Tidligere symboler
CRYA1
MANE Select-transkript
ENST00000291554.6NM_000394.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser CRYAA endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er CRYAA opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 21, med en klamme ved CRYAA. CRYAA og 11 gener i nærheden på kromosom 21, fra 42.670.907 til 43.670.906.Kromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbPDE9A: 42.653.584–42.776.512, fremadrettet-strengPDE9AWDR4: 42.843.013–42.879.583, omvendt-strengWDR4NDUFV3: 42.879.644–42.913.304, fremadrettet-strengNDUFV3ERVH48-1: 42.916.803–42.925.630, omvendt-strengERVH48-1PKNOX1: 42.974.328–43.034.494, fremadrettet-strengPKNOX1CBS: 43.050.900–43.076.943, omvendt-strengCBSU2AF1: 43.092.956–43.107.605, omvendt-strengU2AF1CRYAA: 43.169.008–43.172.805, fremadrettet-strengCRYAASIK1: 43.414.483–43.427.137, omvendt-strengSIK1HSF2BP: 43.529.186–43.659.524, omvendt-strengHSF2BPH2BC12L: 43.565.182–43.565.648, fremadrettet-strengH2BC12LRRP1B: 43.659.542–43.696.080, fremadrettet-strengRRP1BDiagram af CRYAA: 3 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 21Exon 1: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 43.169.008–43.169.288, 281 baserExon 2: 43.170.517–43.170.639, 123 baserExon 3: 43.172.071–43.172.805, 735 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,1 kb af genets 3,8 kb; 522 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CRYAA

9

positioner i CRYAA, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

9 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (9 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (9 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 3,8 kb af CRYAA, inklusive introner, og ikke kun de 1,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CRYAA-genet: crystallin alpha A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cryaa

Vancouver

Dante Labs. CRYAA-genet: crystallin alpha A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cryaa

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test