Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

HSF2BP

heat shock transcription factor 2 binding protein

Oversigt

Cytogenetisk placering
21q22.3
Koordinater
Kromosom 21: 43.529.186–43.659.488 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 130,3 kb
Protein
334 aminosyrer
Også kendt som
MEILB2
MANE Select-transkript
ENST00000291560.7NM_007031.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Infertilitet hos kvinder

    • Nedsat eller manglende evne hos en kvinde til at opnå graviditet.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er HSF2BP opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 21, med en klamme ved HSF2BP. HSF2BP og 11 gener i nærheden på kromosom 21, fra 43.094.337 til 44.094.336.Kromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbU2AF1: 43.092.956–43.107.605, omvendt-strengU2AF1CRYAA: 43.169.008–43.172.810, fremadrettet-strengCRYAASIK1: 43.414.483–43.427.137, omvendt-strengSIK1HSF2BP: 43.529.186–43.659.488, omvendt-strengHSF2BPH2BC12L: 43.565.182–43.565.648, fremadrettet-strengH2BC12LRRP1B: 43.659.542–43.696.080, fremadrettet-strengRRP1BPDXK: 43.719.061–43.762.307, fremadrettet-strengPDXKCSTB: 43.772.511–43.776.608, omvendt-strengCSTBRRP1: 43.789.513–43.821.500, fremadrettet-strengRRP1AGPAT3: 43.865.081–43.987.592, fremadrettet-strengAGPAT3: 43.939.919–43.959.673, fremadrettet-strengTRAPPC10: 44.012.280–44.106.553, fremadrettet-strengTRAPPC10Diagram af HSF2BP: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 21Exon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 43.529.186–43.529.962, 777 baserExon 8: 43.592.225–43.592.328, 104 baserExon 7: 43.613.830–43.613.947, 118 baserExon 6: 43.630.322–43.630.454, 133 baserExon 5: 43.633.272–43.633.421, 150 baserExon 4: 43.644.289–43.644.392, 104 baserExon 3: 43.656.587–43.656.737, 151 baserExon 2: 43.658.061–43.658.320, 260 baserExon 1: 43.659.386–43.659.488, 103 baser9515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,9 kb af genets 130,3 kb; 1.005 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest HSF2BP

2

positioner i HSF2BP, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 130,3 kb af HSF2BP, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). HSF2BP-genet: heat shock transcription factor 2 binding protein. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hsf2bp

Vancouver

Dante Labs. HSF2BP-genet: heat shock transcription factor 2 binding protein [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hsf2bp

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test