Androgen-insensitivitetssyndrom (komplet og partielt)
X-bundet recessiv
En forstyrrelse i kønsudviklingen forårsaget af varianter i androgenreceptorgenet AR, fra komplet insensitivitet (typisk kvindeligt udseende) til partielle former med tvetydige kønsorganer eller underviriliseret udseende.
Hvad en diagnose ændrer
Diagnosen vejleder hormonbehandlingen og beslutninger om tidspunktet for fjernelse af kønskirtler, og en bærermor har en risiko på 50 % for at overføre varianten til hvert XY-barn.
Analyserede gener
Også kendt som
AIS; androgen insensitivity, X-linked recessive; androgen resistance syndrome; Goldberg-Maxwell syndrome; Morris syndrome; testicular feminization syndrome; testicular feminization syndrome (formerly)
Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- complete androgen insensitivity syndrome
- partial androgen insensitivity syndrome
