Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MYLK3

myosin light chain kinase 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q11.2
Souřadnice
Chromozom 16: 46 702 282–46 748 344 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 46,1 kb
Protein
819 aminokyselin
Další názvy
caMLCK, MLCK
Transkript MANE Select
ENST00000394809.9NM_182493.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Dilated Cardiomyopathy

    • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      Co přináší znalost

      Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

Jak je MYLK3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u MYLK3. MYLK3 a 8 genů poblíž na chromozomu 16, od 46 225 313 do 47 225 312.Chromozom 1616q11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbSHCBP1: 46 578 565–46 621 404, řetězec zpětnémSHCBP1VPS35: 46 656 132–46 689 518, řetězec zpětnémVPS35ORC6: 46 689 301–46 698 399, řetězec dopřednémORC6MYLK3: 46 702 282–46 748 344, řetězec zpětnémMYLK3HDIP1: 46 796 603–46 831 476, řetězec zpětnémHDIP1GPT2: 46 882 857–46 931 299, řetězec dopřednémGPT2DNAJA2: 46 955 362–46 973 709, řetězec zpětnémDNAJA2NETO2: 47 077 703–47 144 028, řetězec zpětnémNETO2ITFG1: 47 154 387–47 464 149, řetězec zpětnémITFG1Schéma MYLK3: 13 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 13: 46 702 282–46 707 763, 5 482 bázíExon 12: 46 709 539–46 709 671, 133 bázíExon 11: 46 710 637–46 710 789, 153 bázíExon 10: 46 712 648–46 712 776, 129 bázíExon 9: 46 721 123–46 721 193, 71 bázíExon 8: 46 727 236–46 727 377, 142 bázíExon 7: 46 729 024–46 729 133, 110 bázíExon 6: 46 729 594–46 729 687, 94 bázíExon 5: 46 730 593–46 730 698, 106 bázíExon 4: 46 732 208–46 732 668, 461 bázíExon 3: 46 737 711–46 738 143, 433 bázíExon 2: 46 740 057–46 740 147, 91 bázíExon 1: 46 747 717–46 748 344, 628 bází131210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8 kb z 46,1 kb genu; 2 460 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MYLK3: myosin light chain kinase 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mylk3

Vancouver

Dante Labs. Gen MYLK3: myosin light chain kinase 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mylk3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test