Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SERPINB6

serpin family B member 6

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p25.2
Souřadnice
Chromozom 6: 2 948 159–2 971 567 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 23,4 kb
Protein
376 aminokyselin
Další názvy
PTI, CAP
Předchozí symboly
PI6, DFNB91
Transkript MANE Select
ENST00000380539.7NM_004568.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Hearing Loss and Deafness

      • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

        Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

        Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

    Jak je SERPINB6 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 6, se závorkou u SERPINB6. SERPINB6 a 11 genů poblíž na chromozomu 6, od 2 459 863 do 3 459 862.Chromozom 66p25.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q272,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 MbMYLK4: 2 663 629–2 770 381, řetězec zpětnémMYLK4WRNIP1: 2 765 323–2 791 517, řetězec dopřednémWRNIP1SERPINB1: 2 832 332–2 842 035, řetězec zpětnémSERPINB1SERPINB9: 2 887 169–2 903 318, řetězec zpětnémSERPINB9SERPINB6: 2 948 159–2 971 567, řetězec zpětnémSERPINB6NQO2: 2 987 987–3 022 745, řetězec dopřednémNQO2RIPK1: 3 063 824–3 115 188, řetězec dopřednémRIPK1BPHL: 3 118 374–3 153 661, řetězec dopřednémBPHLTUBB2A: 3 153 497–3 157 553, řetězec zpětnémTUBB2ATUBB2B: 3 223 324–3 231 730, řetězec zpětnémTUBB2BPSMG4: 3 231 403–3 304 360, řetězec dopřednémPSMG4SLC22A23: 3 268 962–3 457 100, řetězec zpětnémSLC22A23Schéma SERPINB6: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 948 159–2 948 699, 541 bázíExon 6: 2 948 914–2 949 069, 156 bázíExon 5: 2 953 044–2 953 186, 143 bázíExon 4: 2 954 592–2 954 709, 118 bázíExon 3: 2 955 524–2 955 670, 147 bázíExon 2: 2 959 168–2 959 342, 175 bázíExon 1: 2 971 533–2 971 567, 35 bází76543215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,3 kb z 23,4 kb genu; 1 131 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte SERPINB6

    3

    pozic v genu SERPINB6, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 23,4 kb genu SERPINB6, včetně intronů, nikoli jen 1,3 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SERPINB6: serpin family B member 6. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/serpinb6

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SERPINB6: serpin family B member 6 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/serpinb6

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test