Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

BPHL

biphenyl hydrolase like

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p25.2
Souřadnice
Chromozom 6: 3 118 711–3 153 578 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 34,9 kb
Protein
291 aminokyselin
Další názvy
Bph-rp, VACVase
Předchozí symboly
MCNAA
Transkript MANE Select
ENST00000380379.10NM_004332.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen BPHL. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je BPHL uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u BPHL. BPHL a 11 genů poblíž na chromozomu 6, od 2 636 145 do 3 636 144.Chromozom 66p25.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q272,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbMYLK4: 2 663 629–2 770 381, řetězec zpětnémMYLK4WRNIP1: 2 765 323–2 791 517, řetězec dopřednémWRNIP1SERPINB1: 2 832 332–2 842 035, řetězec zpětnémSERPINB1SERPINB9: 2 887 169–2 903 318, řetězec zpětnémSERPINB9SERPINB6: 2 944 468–2 972 375, řetězec zpětnémSERPINB6NQO2: 2 987 987–3 022 745, řetězec dopřednémNQO2RIPK1: 3 063 824–3 115 188, řetězec dopřednémRIPK1BPHL: 3 118 711–3 153 578, řetězec dopřednémBPHLTUBB2A: 3 153 497–3 157 553, řetězec zpětnémTUBB2ATUBB2B: 3 223 324–3 231 730, řetězec zpětnémTUBB2BPSMG4: 3 231 403–3 304 360, řetězec dopřednémPSMG4SLC22A23: 3 268 962–3 457 100, řetězec zpětnémSLC22A23Schéma BPHL: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 1: 3 118 711–3 118 847, 137 bázíExon 2: 3 123 657–3 123 760, 104 bázíExon 3: 3 127 242–3 127 408, 167 bázíExon 4: 3 129 045–3 129 198, 154 bázíExon 5: 3 137 362–3 137 493, 132 bázíExon 6: 3 140 386–3 140 509, 124 bázíExon 7: 3 152 488–3 153 578, 1 091 bází12345675′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 34,9 kb genu; 876 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte BPHL

1

pozice v genu BPHL, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (100 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 místo)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 34,9 kb genu BPHL, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BPHL: biphenyl hydrolase like. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/bphl

Vancouver

Dante Labs. Gen BPHL: biphenyl hydrolase like [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/bphl

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test