Gen
ACVR1B
activin A receptor type 1B
- HGNC 172↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000135503↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 91↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 12q13.13
- Souřadnice
- Chromozom 12: 51 951 699–51 997 078 (GRCh38)
- Exony
- 9 exonů na 45,4 kb
- Protein
- 505 aminokyselin
- Další názvy
- ALK4, SKR2, ActRIB
- Předchozí symboly
- ACVRLK4
- Transkript MANE Select
- ENST00000257963.9NM_004302.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si ACVR1B i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ACVR1B. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je ACVR1B uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,5 kb z 45,4 kb genu; 1 518 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s ACVR1B
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ACVR1B. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ACVR1B: activin A receptor type 1B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/acvr1b
Dante Labs. Gen ACVR1B: activin A receptor type 1B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/acvr1b
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů