İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SP6

Sp6 transcription factor

Özet

Sitogenetik konum
17q21.32
Koordinatlar
Kromozom 17: 47.844.908–47.851.163 (GRCh38)
Eksonlar
6,3 kb boyunca 2 ekson
Protein
376 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
KLF14, Epfn
MANE Select transkripti
ENST00000536300.2NM_001258248.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Amelogenez İmperfekta

    • Otozomal dominant
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

SP6 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
Kromozom 17, SP6 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SP6 ve yakınındaki 18 gen, kromozom 17 üzerinde, 47.348.036 ile 48.348.035 arasında.Kromozom 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbEFCAB13: 47.323.290–47.441.312, ileri iplikEFCAB13NPEPPS: 47.522.942–47.624.707, ileri iplikNPEPPSKPNB1: 47.649.476–47.685.505, ileri iplikKPNB1TBKBP1: 47.694.030–47.712.063, ileri iplikTBKBP1TBX21: 47.733.236–47.746.126, ileri iplikTBX21OSBPL7: 47.807.363–47.821.890, geri iplikMRPL10: 47.823.272–47.831.545, geri iplikMRPL10LRRC46: 47.831.634–47.837.719, ileri iplikLRRC46SCRN2: 47.837.683–47.842.125, geri iplikSCRN2SP6: 47.844.908–47.851.163, geri iplikSP6SP2: 47.896.150–47.928.964, ileri iplikSP2PNPO: 47.941.506–47.964.354, ileri iplikPNPOPRR15L: 47.950.851–47.960.483, geri iplikPRR15LCDK5RAP3: 47.967.810–47.981.787, ileri iplikCDK5RAP3COPZ2: 48.026.142–48.038.030, geri iplikCOPZ2NFE2L1: 48.047.889–48.088.647, ileri iplikNFE2L1CBX1: 48.070.052–48.107.848, geri iplikCBX1SNX11: 48.103.357–48.128.226, ileri iplikSNX11SKAP1: 48.133.433–48.430.275, geri iplikSKAP1SP6 şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 2 eksonEkson 2: 47.844.908–47.848.486, 3.579 bazEkson 1: 47.850.919–47.851.163, 245 baz215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 6,3 kb uzunluğunun 3,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.131 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SP6 geni: Sp6 transcription factor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sp6

Vancouver

Dante Labs. SP6 geni: Sp6 transcription factor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sp6

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al